基因芯片又稱為DNA微陣列(DNA microarray)，可分為三種主要類型：1）固定在聚合物基片（尼龍膜，纖維膜等）表面上的核酸探針或cDNA片段，通常用同位素標(biāo)記的靶基因與其雜交，通過顯影技術(shù)進行檢測。這種方法的優(yōu)點是所需檢測設(shè)備與目前分子生物學(xué)所用的顯影技術(shù)相一致,相對比較成熟。但芯片上探針密度不高，樣品和試劑的需求量大，定量檢測存在較多問題。

將芯片與待研究的cDNA或其他樣品雜交，經(jīng)過計算機掃描和數(shù)據(jù)處理，便可以觀察到成千上萬個基因在不同組織或同-組織不同發(fā)育時期或不同生理條件下的表達調(diào)控情況。熒光標(biāo)記的cDNA與芯片上相匹配的DNA序列發(fā)生雜交反應(yīng)，是的芯片上的點呈現(xiàn)出熒光信號，熒光信號的強度和基因表達的多度呈正相關(guān)。基因芯片這種微型化裝置具有巨大的容量，是科學(xué)家在單次試驗中就可以分析整個基因組的變化。

2.生物學(xué)意義分析

主要指通過分析芯片雜交數(shù)據(jù)，研究差異表達基因的生物學(xué)意義。通常，在芯片中某一或發(fā)育時期可能有成千上萬個差異表達基因。例如，基因芯片分析植物根部可能有400多個特意表達的基因，如果要將這些基因的來龍去脈都搞清楚，可能要追溯超過4000篇以上的文獻(假設(shè)1個基因需要查閱10篇文獻)。這種不撿重點的方法耗時耗力，所獲得的結(jié)果也往往沒有意義。

目前, 在醫(yī)學(xué)研究中 , 數(shù)據(jù)分析方法在總體上分為兩大類:無監(jiān)控集簇分析和有監(jiān)控集簇分析。前者比較單純的從數(shù)學(xué)角度按照基因表達的相似性將基因分組 , 這有助于發(fā)現(xiàn)新的目的基因或提供新的疾病信息 , 如新的分型 、 影響預(yù)后的因素等。后者需要結(jié)合現(xiàn)有的知識進行分析, 適用于疾病歸類。這對于傳統(tǒng)診斷手段是一個有益的補充。

另外, 在目前進行的許多微陣列芯片研究中,每次研究的基因數(shù)目很大 , 而參與實驗的樣本量較少。這一現(xiàn)象不利于得到穩(wěn)定的和具有良好可重復(fù)性的實驗結(jié)果。